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心律不整、走路會喘等症狀，除了可能是高血壓引起的心臟疾病外，有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏達人推薦症」。醫師指出，「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病，雖然在國際間屬於罕見疾病，但台灣人發病的比率世界最高，每1千人中就可有一人罹患此病，若未積極治療將造成心臟肥大等症狀，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況，不管天冷或天熱，走起路都好像踩在針板上，灼熱、刺痛，一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針，之後又併發心臟肥大及心律不整，直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease)，經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病，是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝，長期堆積在體內所導致，多數在40、50歲才發病，常見症狀包括神經痛、心臟肥大，嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出，法布瑞氏症雖屬罕見疾病，但台灣人有好發基因突變點，每1千人就可能因基因突變而罹患此病，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。牛道明：『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的，國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1，台灣是千分之1，1個就有1個，是以心臟肥大為表現，所以如果有心律不整、心臟肥大，我們可以做很快速的篩檢。』

牛道明表示，「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，只要有1人發病，最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤，以早期發現早期治療，延緩疾病進程，像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面，由於健保並未給付，一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元，不過北榮多年來僅酌收20%費用，過去的檢驗需6至8周才能獲得結果，扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總，該台儀器1至3周就可獲得結果，希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

下面附上一則新聞讓大家了解時事
 

 

 

（中央社記者郝雪卿台中5日電）台中市議會國民黨團最近發布一支Kuso影片嘲諷市府總預算案編列缺失，台中市政府對此表示，理性監督才是市民之福，也提醒國民黨團影片內容恐涉侵權。

台中市議會國民黨團去年限時商品12月30日發布一支影片，並於今天在市議會黨團辦公室播映，影片內容運用Kuso風格，以創意的表達方式來敘述市府106年編列預算的重大缺失。

國民黨團書記長楊正中帶領黨團議員黃馨慧、沈佑蓮、顏莉敏、賴義鍠、張廖乃綸、劉士州等人列舉市府106年總預算案的多項缺失，包括市民人均負債逐步攀升，人事、委外、宣傳及活動經費暴增，李科永圖書館「假景觀工程、真室內裝修」，公共自行車（iBike）租賃系統建置及營運管理預算程序諸多缺失等。

國民黨團指出，製作影片希望在一片「讚揚市府和市長」的宣傳中，提供給市民朋友一個不一樣的角度及觀點，更讓市民了解自己的納稅錢都花到哪裡去，感謝市府「提醒」影片版權問題，此影片是以幽默創意的特有風格向市民說明預算，可受公評。

台中市政府對此回應指出，特賣106年度市府總預算日前經市議會刪除39億餘元後通過，刪減幅度創新高。但市議會國民黨團卻製播影片誣指市府預算編列，且部分內容疑擷取電影片段恐涉侵權。

市府表示，對於影片公布多日引發爭議後，國民黨團今天仍舉行宣傳影片記者會，市府尊重議員意見，但市府明年度預算多用在重要的民生施政，影片內容錯誤很多，盼監督市政回歸理性，才是市民之福。1060105

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